Mutation

Wir erklären Ihnen, was eine Mutation ist und auf welcher Ebene diese genetische Variation auftreten kann. Darüber hinaus die Arten von Mutationen und Beispiele.

1. Was ist eine Mutation?

In der Genetik spricht man von einer spontanen und unvorhersehbaren Variation der Sequenz von Genen, aus denen die DNA eines Lebewesens besteht, die spezifische Veränderungen des Typs f hervorruft Physische, physiologische oder andere in der Person, die an ihre Nachkommen vererbt werden können oder nicht.

Die "Mutationen" können sich in positiven oder negativen Veränderungen der Vitalleistung von Organismen niederschlagen und in diesem Sinne die Anpassung und Evolution vorantreiben (und langfristig sogar neue Arten hervorbringen) oder Sie können durchaus zu genetischen Krankheiten oder Erbfehlern werden. Trotz dieses letzten Risikos sind die Mutationen der Schlüssel für die Aufrechterhaltung einer hohen genetischen Variabilität und dafür, dass das Leben seinen Marsch fortsetzt.

Diese Arten von Veränderungen treten aus zwei wesentlichen Gründen auf: spontan und natürlich als Folge von Fehlern bei der Genomreplikation während der Phasen der zellulären Replikation; oder äußerlich aufgrund der Einwirkung von Mutagenen verschiedener Art auf den Organismus, wie ionisierender Strahlung, bestimmter chemischer Substanzen und der Einwirkung von unter anderem einige virale Organismen.

Die meisten der "Mutationen", die Lebewesen erfahren, sind rezessiv, dh sie manifestieren sich nicht in dem Individuum, von dem sie stammen, sondern bleiben inaktiv und unbeabsichtigt, obwohl sie auf die Nachkommen übertragen werden können im Falle (zumindest bei mehrzelligen Lebewesen) tritt die Veränderung im Inhalt der Geschlechtszellen (Gameten) auf.

Mutationen können auf drei Ebenen auftreten:

• Molekular (genetisch oder spezifisch) . Sie kommen in den chemischen Basen der DNA vor, dh in ihren eigenen Stickstoffbasen, und verändern einige grundlegende Elemente, aus denen sie bestehen.
• Chrome . Ein Chromosomenabschnitt ist verändert, das heißt viel mehr als ein Gen, und in diesem Sinne können große Informationsmengen verloren gehen, dupliziert oder verlagert werden.
• Genomic . Es beeinflusst einen bestimmten Satz von Chromosomen, verursacht Überschüsse oder ein Fehlen derselben und verändert das gesamte Genom des Organismus erheblich.

Es kann dir dienen: Anpassung von Lebewesen.

1. Arten der Mutation

Abhängig von den Konsequenzen, die es für den Organismus und seine Nachkommen hat, können wir über Folgendes sprechen:

• Morphologische Mutationen Es sind diejenigen, die mit der Form oder dem Aussehen Ihres Körpers zu tun haben, sobald die Entwicklungsstufen abgeschlossen sind: Färbung, Form, Struktur usw. Sie können geeignete Mutationen hervorrufen, wie die einer farbigen Motte, die der Umwelt besser entspricht und daher der Tarnung und dem Überleben förderlicher ist, oder sie können Missbildungen oder Krankheiten hervorrufen, wie z. B. die menschliche Neurofibromatose.
• Tödliche und schädliche Mutationen . In dieser Gruppe sind die Mutationen, die Schlüsselprozesse bei der Aufrechterhaltung des Organismus unterbrechen und daher zum Tod (tödlich) oder zu einer signifikanten Wachstums- und Reproduktionsstörung (schädlich) führen können.
• Bedingte Mutationen Diese werden als solche bezeichnet, die die Leistung des Individuums in seiner biologischen Gemeinschaft beeinträchtigen und zulässige Bedingungen (das Produkt des mutierten Gens ist noch funktionsfähig) oder einschränkende Bedingungen (das Produkt des mutierten Gens verliert seine Lebensfähigkeit) verursachen können.
• Biochemische oder nahrhafte Mutationen . Jene, die die Produktion einer bestimmten biochemischen Verbindung beeinflussen, die zur Erfüllung spezifischer Funktionen erforderlich ist, wie z. B. Enzyme, Metaboliten oder andere Elemente, die insbesondere für die Zellernährung erforderlich sind. Diese Arten von Organismen erfordern die Zugabe des Enzyms oder der Verbindung, um die Funktion normal auszuführen.
• Mutationen durch Funktionsverlust . Dies sind Mutationen, die die korrekte Funktion eines Gens verhindern und dazu führen, dass der Organismus, der es präsentiert, eine bestimmte Funktion verliert. Dies ist der Fall bei einer unipolaren Depression beim Menschen, die durch eine Mutation des hTPH2-Gens verursacht wird, die zu einem Verlust der Absorption von 80% Serotonin führt.
• Mutationen nach Funktionsgewinn . Es sind seltene Mutationen, bei denen eine Veränderung der DNA dem veränderten Gen und damit dem Organismus, der es präsentiert, Funktionen hinzufügt. So wirkt die Antibiotikaresistenz einiger infektiöser Bakterien und ist ein typischer Evolutionsfall.

1. Mutationsbeispiele

Einige Beispiele für Mutationen beim Menschen sind:

• Polydactyly Bekannt als "Bardet-Biedl" oder "Greig" Chapepolysyndactyly-Syndrom, ist es eine genetische Veränderung während der Entwicklung des Fötus, die das Auftreten eines oder mehrerer Finger verursacht Extra an den Händen oder Füßen, die in der Regel gestört sind und oft entfernt werden müssen.
• Marfan-Syndrom . Das Gen, das diese Krankheit verursacht, wird auf dem Weg des Vaters als spontane Mutation übertragen und hat mit der genetischen Information zu tun, die die Entstehung der Krankheit bestimmt Bindegewebe Diejenigen, die an der Krankheit leiden, haben eine extrem dünne Figur mit ungewöhnlich langen Gliedmaßen, die einen ungewöhnlichen Druck auf ihre Aorta ausüben und zu einem Herzinfarkt führen können.
• HIV-Resistenz Es gab sehr seltene Fälle von Personen, die gegen eine Infektion mit dem AIDS-Virus resistent waren, und dies ist auf eine Mutation im CCR5-Gen zurückzuführen, die das Retrovirus als "Tür" erkennt. Die menschliche Zelle macht sie bei einer Infektion unsichtbar und kann sie daher nicht leicht infizieren.