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Gene

Wir erklären, was Gene sind, wie sie funktionieren, wie ihre Struktur ist und wie sie klassifiziert werden. Manipulation und genetische Mutationen.

Ein Gen ist ein DNA-Fragment, das ein bestimmtes funktionelles Produkt codiert.
  1. Was sind die Gene?

In der Biologie wird die kleinste genetische Informationseinheit, die die DNA eines Lebewesens enthält, als Gene bezeichnet. Alle Gene zusammen bilden das Genom, also die Erbinformation der Art.

Jedes Gen ist eine molekulare Einheit, die für ein bestimmtes funktionelles Produkt wie ein Protein kodiert. Gleichzeitig ist es für die Weitergabe solcher Informationen an die Nachkommen des Organismus verantwortlich, dh es ist für die Vererbung verantwortlich .

Gene befinden sich in Chromosomen (die ihrerseits im Zellkern Leben erwecken). Jedes Gen nimmt eine bestimmte Position ein, die als Locus bezeichnet wird, und zwar entlang der gigantischen sequentiellen Kette, aus der sich die DNA zusammensetzt.

In anderer Hinsicht ist ein Gen nichts anderes als ein kurzes DNA-Segment, das sich innerhalb des Chromosoms befindet und sich immer an derselben Stelle befindet, da es normalerweise paarweise vorkommt (sogenannte Allele). Das bedeutet, dass es für jedes spezifische Gen ein anderes Allel gibt, eine Kopie.

Letzteres ist für die Vererbung sehr wichtig, da einige physische oder physiologische Merkmale dominant sein können (Tendenz zur Manifestation) oder rezessiv sein können (Tendenz nicht zur Manifestation). Die ersteren sind so mächtig, dass ein Gen der beiden Allele ausreicht, um sich zu manifestieren, während die letzteren erfordern, dass die beiden Allele identisch sind, um sich zu manifestieren.

Es kann jedoch zu einer Vererbung rezessiver Erbinformation kommen, da eine Person, die ein bestimmtes Gen nicht manifestiert, es dennoch an ihre Nachkommen weitergeben kann. Das passiert, wenn jemand mit dunklen Augen ein helläugiges Kind hat, normalerweise wie einer seiner Großeltern.

Wie zu sehen sein wird, können die in den Genen enthaltenen Informationen viele unserer körperlichen Merkmale bestimmen, wie z. B. Größe, Haarfarbe usw. Es kann aber auch angeborene Krankheiten oder Defekte wie Trisomie 21 oder Down-Syndrom verursachen.

Es kann Ihnen dienen: Vererbungschromosomentheorie

  1. Geschichte der Gene

Mendel folgerte die Existenz von Genen durch Experimente mit Pflanzen.

Der Vater des Erbbegriffs war der österreichisch-ungarische Naturforscher und Mönch Gregor Johann Mendel (1822-1884), der in seinen Studien bestimmte Merkmale feststellte, die von Generation zu Generation vererbbar waren.

Sein Auftreten hing davon ab, was er "Faktoren" nannte und was wir heute als Gene kennen. Mendel vermutete, dass diese Faktoren linear in den Chromosomen der Zellen angeordnet waren, die noch nicht eingehend untersucht worden waren.

1950 wurde jedoch die Form und Struktur der DNA in ihrer berühmten Doppelhelix entdeckt . Somit wurde die Idee auferlegt, dass diese Faktoren, die jetzt "Gene" genannt werden, nichts weiter als ein Fragment sind, das die DNA-Sequenz codiert, wobei das Ergebnis die Synthese eines spezifischen Polypeptids ist, dh eines Fragments eines Proteins.

Mit dieser Entdeckung wird die Genetik geboren und die ersten Schritte zur Kenntnis und Manipulation des genetischen Codes unternommen.

  1. Wie funktionieren Gene?

Die Gene fungieren als Vorlage oder Muster (gemäß dem genetischen Code), das die Art der Moleküle und den Ort bestimmt, an dem sie sich befinden sollen, um ein Makromolekül zu bilden, das mit spezifischen Funktionen im Organismus ausgestattet ist.

So gesehen sind Gene Teil der Produktionsmechanismen des Lebens . Es ist ein komplexer und selbstregulierter Prozess, da verschiedene Abschnitte der DNA selbst als Signale für den Beginn, das Ende, die Erhöhung oder die Stillegung der Transkription des Gengehalts fungieren.

  1. Arten von Genen

Gene unterscheiden sich nach ihrer spezifischen Rolle bei der Proteinsynthese wie folgt:

  • Strukturgene Diejenigen, die die codierende Information enthalten, dh diejenige, die der Menge von Aminosäuren entspricht, um ein spezifisches Protein zu bilden.
  • Regulatorische Gene Gene, denen Codierungsinformationen fehlen, die jedoch Regulierungs- und Ordnungsfunktionen erfüllen, wodurch der Ort des Beginns und des Endes der genetischen Transkription bestimmt wird, oder die während der Mitose und Meiose eine bestimmte Rolle spielen oder die den Ort angeben, an dem sie sich befinden sollen Enzyme oder andere Proteine ​​werden während der Synthese kombiniert.
  1. Struktur eines Gens

Gene sind aus molekularer Sicht kaum mehr als eine Sequenz der Nukleotide, aus denen die DNA oder RNA besteht (Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin oder Uracil). Seine spezifische Reihenfolge entspricht einer spezifischen Menge von Aminosäuren, um ein Makromolekül mit spezifischer Funktion (z. B. Proteine) zu bilden.

Gene bestehen jedoch aus zwei Teilen unterschiedlicher Funktion:

  • Exons Die Region des Gens, die die kodierende DNA enthält, dh die spezifische Sequenz stickstoffhaltiger Basen, die die Synthese eines Proteins ermöglicht.
  • Intrones Die Region des Gens, die nicht kodierende DNA enthält, dh keine Anweisungen für die Proteinsynthese enthält.

Ein Gen kann eine unterschiedliche Anzahl von Exons und Introns aufweisen, und in einigen Fällen, beispielsweise in der DNA von prokaryontischen Organismen (strukturell einfacher als die von Eukaryonten), fehlen den Genen Introns.

  1. Genmutationen

Der weiße Löwe ist das Ergebnis einer genetischen Mutation des afrikanischen Löwen.

Während des Transkriptionsprozesses der genetischen Information der DNA und ihrer Rekomposition in einem neuen Protein oder auch während der Duplikations- und Replikationsphasen Mit DNA in der zellulären Reproduktion können Fehler auftreten, obwohl dies nicht allzu häufig ist .

Infolgedessen ersetzt eine Aminosäure eine andere innerhalb eines Proteins, und abhängig von der Art der Substitution und der Stelle im Makromolekül, an der sich die substituierte Aminosäure befindet, ist es möglich, dass Es ist ein harmloser Fehler, der Krankheiten, Beschwerden oder sogar unerwartete Vorteile auslöst. Diese Arten von spontanen Fehlern werden als Mutationen bezeichnet .

Mutationen treten spontan auf und spielen eine wichtige Rolle bei der Vererbung und Evolution . Eine Mutation kann einer Art ein ideales Merkmal verleihen, um sich besser an ihre Umwelt anzupassen, wodurch sie durch natürliche Selektion begünstigt wird, oder sie kann im Gegenteil ein ungünstiges Merkmal liefern und zum Aussterben führen. .

Nur diese positiven Merkmale breiten sich in der Art aus, da sich das begünstigte Individuum mehr als andere vermehrt und schließlich eine neue Art hervorbringt.

  1. Genom

Das Genom ist die Menge aller in den Chromosomen enthaltenen Gene, dh die Gesamtheit der genetischen Information eines bestimmten Individuums oder einer bestimmten Spezies .

Das Genom ist auch der Genotyp, dh der unsichtbare und erbliche Ausdruck, der hauptsächlich physikalische und physiologische Merkmale hervorbringt (Phänotyp). Der Ursprung dieses Begriffs liegt in der Vereinigung von „Gen“ und „Chromosom“.

In den diploiden Zellen (2n), dh in denen es Paare homologer Chromosomen gibt, befindet sich das gesamte Genom des Organismus in zwei vollständigen Kopien, während in den haploiden Zellen (n) Es wird nur eine Kopie gefunden.

Letzteres ist der Fall bei Geschlechts-Okular-Gameten, die die Hälfte der genetischen Belastung eines neuen Individuums beitragen und diese mit der des anderen Gameten (männlich und weiblich) vervollständigen, um ein neues zu bauen genetisch neues Individuum.

  1. Gentechnik und Gentherapie

Genmanipulation wird in der Medizin und in der Landwirtschaft eingesetzt.

Mit zunehmender Bekanntheit der Funktionsweise der Gene wurde das Genom der gesamten Spezies entschlüsselt und es wurden die technologischen Instrumente zur Verfügung gestellt, um in die genetische Information einzugreifen .

Derzeit wurden neue biotechnologische Optionen wie Gentechnik (oder Genmanipulation) und Gentherapie eingeführt, um nur zwei berühmte Fälle zu nennen.

Die Gentechnik verfolgt die Programmierung lebender Organismen durch Manipulation (Hinzufügen, Löschen usw.) ihres Codes genetisch. Hierfür werden Nanotechnologie oder einige gentechnisch manipulierte Viren eingesetzt.

Auf diese Weise ist es möglich, Tier- oder Pflanzenarten mit einem gewünschten Phänotyp in einer extremeren Version der selektiven Zucht (die wir mit Haustieren durchführen) zu erhalten. Gentechnik spielt eine wichtige Rolle in der Lebensmittelindustrie, in der Landwirtschaft, in der Tierhaltung usw.

Andererseits ist die Gentherapie eine medizinische Angriffsmethode für unheilbare Krankheiten wie Krebs oder Erbkrankheiten wie das Wiskott-Aldrich-Syndrom. Es besteht aus der Einfügung von Elementen in das Genom eines Individuums, direkt in dessen Zellen oder Gewebe.

Zum Beispiel werden bei Tumoren abnormale "Suizid" -Gene in die Zellen eingeschleust, die zum Zerfall selbst führen, wodurch der Krebs sich selbst eliminiert beim spielen Diese Technik befindet sich jedoch noch in der experimentellen und / oder anfänglichen Phase.

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